Retinoblastoma: entenda tudo sobre a doença

Última atualização em 8 de novembro de 2024 por Lucas Knauft

O retinoblastoma é o tumor ocular mais comum na infância, afetando aproximadamente 400 crianças por ano no Brasil. Este tipo de câncer, que se desenvolve nas células da retina, representa cerca de 3% dos cânceres infantis e requer atenção especial dos pais e profissionais de saúde para seu diagnóstico precoce.

Quando identificado em seus estágios iniciais, o retinoblastoma apresenta altas taxas de cura, podendo superar 90% dos casos. Por isso, é fundamental conhecer os sinais e sintomas da doença, bem como a importância dos exames preventivos desde o nascimento.

O que é retinoblastoma

O retinoblastoma é um tumor maligno que se origina nas células da retina, a camada do olho responsável por captar a luz e convertê-la em sinais nervosos que permitem a visão. Este tipo de câncer ocular afeta principalmente crianças menores de 5 anos, com maior incidência entre os 2 e 3 anos de idade.

A doença pode se desenvolver em um ou ambos os olhos e tem origem em alterações genéticas que provocam o crescimento descontrolado das células retinianas. Em alguns casos, essas alterações são hereditárias, enquanto em outros ocorrem espontaneamente durante o desenvolvimento da criança.

Tipos de retinoblastoma e suas diferenças

O retinoblastoma pode se manifestar de diferentes formas, cada uma com suas características específicas e implicações para o tratamento. Existem três classificações principais:

• Unilateral: afeta apenas um olho e representa 60-75% dos casos
• Bilateral: acomete os dois olhos e geralmente tem caráter hereditário
• Trilateral: forma rara que afeta ambos os olhos e desenvolve tumor no cérebro

A forma unilateral é mais comum e geralmente não tem caráter hereditário, sendo causada por mutações espontâneas. Já os casos bilaterais e trilaterais requerem acompanhamento mais intensivo, não apenas da criança afetada, mas também de seus familiares.

Fatores genéticos e hereditariedade

O retinoblastoma está relacionado a mutações no gene RB1, localizado no cromossomo 13, que é responsável por controlar o crescimento celular. 

Quando ocorrem alterações neste gene, as células da retina podem se multiplicar de forma descontrolada, levando à formação do tumor. Nas formas hereditárias, esta mutação está presente em todas as células do corpo.

Em casos hereditários, que representam cerca de 40% dos diagnósticos, há um risco aumentado de que outros membros da família possam desenvolver a doença.

Por isso, quando há histórico familiar de retinoblastoma, é fundamental realizar acompanhamento genético e exames preventivos regulares desde o nascimento.

Sinais e sintomas do retinoblastoma

O reconhecimento precoce dos sinais e sintomas do retinoblastoma é crucial para um diagnóstico em tempo oportuno. Os sintomas podem variar de acordo com o tamanho e a localização do tumor, mas existem alguns sinais característicos para observar.

O reflexo do olho de gato (leucocoria)

A leucocoria, conhecida popularmente como “reflexo do olho de gato”, é o sinal mais comum e característico do retinoblastoma. Este fenômeno se caracteriza pelo aparecimento de um reflexo branco ou amarelado na pupila quando a luz incide sobre o olho, sendo frequentemente notado em fotografias com flash ou em ambientes com iluminação específica.

Este reflexo ocorre porque o tumor, que tem coloração esbranquiçada, reflete a luz de forma diferente da retina normal, que geralmente produz um reflexo vermelho. A leucocoria pode ser observada em qualquer ângulo e é mais evidente quando a pupila está dilatada, como em ambientes escuros.

Outros sinais de alerta importantes

Além da leucocoria, existem outros sinais que podem indicar a presença de retinoblastoma e que requerem avaliação médica imediata. Estes sintomas podem se manifestar isoladamente ou em conjunto:

• Estrabismo (desvio dos olhos)
• Vermelhidão persistente nos olhos
• Diminuição da visão
• Dor ocular
• Inflamação ao redor dos olhos
• Alteração na cor da íris
• Movimentos oculares involuntários

Como identificar os primeiros sintomas

Os primeiros sinais do retinoblastoma podem ser sutis e facilmente confundidos com outras condições oculares menos graves. Por isso, é importante que os pais observem regularmente os olhos de seus filhos, especialmente durante os primeiros anos de vida, quando a doença é mais comum.

Uma das maneiras mais eficazes de identificar alterações precoces é através de fotografias com flash. Os pais podem fazer registros periódicos e comparar o reflexo das pupilas nas fotos, buscando identificar qualquer assimetria ou alteração no padrão do reflexo vermelho normal.

É fundamental ressaltar que nem toda alteração ocular significa retinoblastoma, mas qualquer mudança persistente deve ser avaliada por um oftalmologista. Quanto mais cedo o diagnóstico for realizado, maiores são as chances de preservação da visão e cura.

Diagnóstico da doença

O diagnóstico do retinoblastoma envolve uma série de exames específicos e deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar, incluindo oftalmologista pediátrico e oncologista. A avaliação inicial geralmente começa com o teste do reflexo vermelho, seguido por exames mais detalhados quando necessário.

A importância do teste do olhinho

O Teste do Reflexo Vermelho, popularmente conhecido como “teste do olhinho”, é um exame simples e indolor que deve ser realizado ainda na maternidade e repetido nas consultas pediátricas de rotina. Este teste é capaz de detectar não apenas o retinoblastoma, mas também outras alterações oculares importantes.

Durante o teste, o médico utiliza um oftalmoscópio para examinar o reflexo da retina através da pupila dilatada. Em olhos saudáveis, observa-se um reflexo vermelho-alaranjado uniforme. Qualquer alteração nesse padrão, como reflexos brancos ou ausentes, indica a necessidade de uma investigação mais detalhada.

Exames complementares

O diagnóstico definitivo do retinoblastoma requer uma série de exames especializados que permitem avaliar a extensão e as características do tumor. Os principais exames incluem:

• Oftalmoscopia indireta sob anestesia geral
• Ultrassonografia ocular
• Ressonância magnética das órbitas
• Exames de sangue para avaliação genética
• Tomografia computadorizada (em casos específicos)

Papel da ressonância magnética e ultrassom

A ressonância magnética é fundamental para avaliar a extensão do tumor e verificar se houve comprometimento de outras estruturas além do globo ocular. Este exame permite visualizar com precisão o tamanho do tumor, sua localização exata e possível invasão do nervo óptico ou outras estruturas adjacentes.

O ultrassom ocular, por sua vez, é útil para determinar as características do tumor dentro do olho, como calcificações e vascularização. Este exame acontece quando não é possível visualizar o interior do olho devido à opacidade ou ao tamanho do tumor.

Avaliação genética quando necessária

A avaliação genética é recomendada em todos os casos de retinoblastoma, mas torna-se especialmente importante nos casos bilaterais ou quando há histórico familiar da doença. Este teste permite identificar mutações no gene RB1 e determinar se a condição é hereditária.

Os resultados desta avaliação são cruciais não apenas para o paciente, mas também para toda a família, pois podem indicar a necessidade de acompanhamento preventivo em outros membros. Além disso, auxiliam no planejamento familiar futuro e na definição de estratégias de vigilância para possíveis novos casos.

Tratamento do retinoblastoma

O tratamento do retinoblastoma é individualizado e depende de vários fatores, como o tamanho e localização do tumor, se a doença é uni ou bilateral, e se há comprometimento de outras estruturas além do olho. 

A abordagem terapêutica é sempre multidisciplinar, envolvendo oftalmologistas, oncologistas e outros especialistas, com o objetivo principal de salvar a vida da criança e, quando possível, preservar a visão.

Opções terapêuticas disponíveis

O arsenal terapêutico para o tratamento do retinoblastoma evoluiu significativamente nas últimas décadas, oferecendo diferentes opções que podem ser utilizadas isoladamente ou em combinação, dependendo de cada caso. Cada modalidade tem suas indicações específicas:

Cuidados durante o tratamento

Durante o tratamento, é fundamental manter um acompanhamento rigoroso com toda a equipe médica, realizando os exames solicitados e seguindo todas as orientações quanto aos medicamentos e cuidados específicos. A criança deve ser monitorada não apenas em relação ao tumor, mas também quanto a possíveis efeitos colaterais dos tratamentos.

Os pais e cuidadores precisam estar atentos a sinais de infecção, alterações no comportamento da criança e quaisquer mudanças na visão ou aspecto dos olhos. 

É importante também manter um suporte psicológico adequado, tanto para a criança quanto para a família, ajudando no enfrentamento do diagnóstico e tratamento.

Prognóstico e taxas de cura

O retinoblastoma apresenta excelentes taxas de cura quando diagnosticado precocemente, podendo superar 95% dos casos. O prognóstico está diretamente relacionado ao estágio da doença no momento do diagnóstico, sendo mais favorável quando o tumor está restrito ao olho e não há comprometimento do nervo óptico ou outras estruturas.

No entanto, mesmo após a cura, é necessário manter um acompanhamento prolongado, pois existe risco de desenvolvimento de segundos tumores, especialmente nos casos hereditários.

Prevenção e acompanhamento

A prevenção do retinoblastoma está fundamentada principalmente na detecção precoce através de exames regulares, especialmente em famílias com histórico da doença. 

O acompanhamento deve começar logo após o nascimento e continuar durante toda a primeira infância, período de maior risco para o desenvolvimento do tumor.

Exames preventivos recomendados

O programa de prevenção do retinoblastoma inclui uma série de exames que devem ser realizados regularmente, especialmente nos primeiros anos de vida. Os principais exames preventivos incluem:

• Teste do reflexo vermelho na maternidade
• Exame de fundo de olho periódico
• Avaliação do desenvolvimento visual
• Mapeamento de retina quando necessário
• Documentação fotográfica seriada

A frequência e o tipo de exames podem variar de acordo com o risco individual de cada criança, sendo mais intensivos em casos com histórico familiar positivo ou presença de mutações genéticas conhecidas.

Frequência das consultas oftalmológicas

As consultas oftalmológicas devem seguir um cronograma específico, com maior frequência no primeiro ano de vida. Recomenda-se uma avaliação ainda na maternidade, seguida de consultas trimestrais no primeiro ano. 

Após esse período, as consultas podem ser semestrais até os 3 anos e anuais até os 5 anos, sempre considerando o risco individual e a presença de sintomas.

Orientações para pais e cuidadores

Os pais e cuidadores devem ser orientados sobre a importância da observação regular dos olhos da criança, incluindo a realização de registros fotográficos periódicos com flash. É fundamental conhecer os sinais de alerta e procurar atendimento médico imediato caso observe qualquer alteração suspeita.

Além disso, é importante manter uma comunicação aberta com a equipe médica, relatando qualquer mudança no comportamento visual da criança ou no aspecto dos olhos. 

Em casos de histórico familiar de retinoblastoma, o aconselhamento genético pode ser fundamental para o planejamento familiar e para estabelecer estratégias de vigilância adequadas.